Conheça os exames realizados pela
Allele Biotecnologia

Descrição de doenças analisadas por espécies

Aves

O teste de sexagem é baseado na marcação o de regiões específicas do DNA que são submetidas à PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), que revela o sexo da ave.

Bovinos

O teste de parentesco é baseado no princípio de exclusão, ou seja, um perfil de DNA de uma prole é comparado ao de seus pais e se
não for possível fazer as correspondências, o pai é excluído, no entanto, se houver correspondências, a cada marcador de DNA
avaliado, então o pai é considerado qualificado. Um perfil de DNA – que fornece informações para vários marcadores genéticos – é
obtido e a análise de parentesco é realizada. Uma variedade de tipos de amostra pode ser utilizada para testes de rotina, incluindo
sangue, pelo, cabelo, sêmen, cotonetes bucais e cartões FTA. O DNA é extraído das amostras e o processo de estabelecimento de
um perfil de DNA começa com o procedimento de PCR. Depois disso, o perfil de DNA da prole é comparado ao dos supostos pais. 

O teste de parentesco identifica indivíduos que, devido a uma combinação específica de alelos marcadores, podem se qualificar
como pais de um filho em particular. O teste preciso de parentesco exige que os criadores identifiquem os possíveis pais, pois se
considerarmos um grande grupo de indivíduos selecionados aleatoriamente, pode haver mais de um que se qualifica como
pai.  Uma boa aplicação para testes de parentesco de animais é a verificação de que a mãe está correta e qual dos touros em uma
fazenda particular é o pai real.
Finalmente, é importante lembrar que, embora as exclusões de parentesco sejam 100% precisas, as qualificações de parentesco
não são. A precisão da maioria dos testes de parentesco de animais é superior a 99% quando ambos os pais são incluídos na
análise e cai para cerca de 95% quando apenas um dos pais é incluído na análise. No entanto, essa precisão diminuirá quando os
pais em potencial fizerem parte de um grande grupo de animais intimamente relacionados. Novamente, um animal intimamente
relacionado a um pai real pode possuir alelos marcadores que o fazem parecer o pai correto. Para evitar qualificações errôneas de
parentesco, os criadores precisam enviar amostras de todos os pais possíveis ao solicitar a verificação de parentesco. Se mais de um
pai e uma mãe se qualificarem como pais de uma prole.

Caninos

A cardiomiopatia dilatada tipo 1 (DCM1) é uma doença cardíaca que pode resultar na morte súbita de cães relativamente jovens. No
início da doença, geralmente não há sintomas clínicos, mas a capacidade de bombeamento enfraquecida do coração pode levar à
insuficiência cardíaca congestiva. Em algumas raças, principalmente do Doberman Pinschers, a doença é uma mutação genética no gene PDK4 de herança genética autossômica dominante de penetrância incompleta.

Raças:

  • Doberman Pinschers
  • Labrador Retriever
  • Pastor Alemão

A mielopatia degenerativa (DM) é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre em muitas raças de cães. A doença é acomete cães no início idade adulta com sintomas similares aos da ELA:

  • Fraqueza progressiva dos membros
  • Perda muscular
  • Tremores
  • Dificuldade para levantar

Os animais afetados desenvolvem problemas na coluna e nas extremidades posteriores mais tarde na vida. É herdada como uma doença recessiva com base nessas mutações, mas também há pesquisas para determinar outros fatores que podem desempenhar um papel na gravidade e na idade de início. A mutação no gene SOD1-A foi detectada em 124 raças, com padrão de herança XXXXXXXX.

Raças: 

  • Labrador Retriever
  • Bernese Mountain Dog
  • Akita
  • Pastor Australiano
  • Labradoodle
  • Pastor Belga
  • Border Collie
  • Bulldog
  • Chow Chow
  • Cocker Spaniel
  • Doberman Pinscher
  • Pastor Alemão
  • Golder Retriever
  • Poodle
  • Pug
  • Shih Tzu
  • E outras

A doença de Von Willebrand foi identificada em uma ampla gama de raças caninas e é a mais comum das doenças hemorrágicas
hereditárias. Tal como acontece com os humanos, existem três classificações desta doença, tipos I, II e III. Eles se baseiam na concentração e na natureza do Fator de von Willebrand (FvW) plasmático. 
O vWD do tipo I é caracterizado por concentrações baixas de FvW sem afetar a estrutura da proteína e tende a ser uma forma mais
branda e variável. 
É uma doença genética de herança autossômica recessiva. Embora os animais afetados exibam uma redução na quantidade de FvW
plasmático, isso não é suficiente para torná-los sintomáticos. No caso de animais afetados significa que o animal carrega duas cópias do alelo mutante, porém não necessariamente que a doença se manifestara. 

Raças:

  • Doberman Pinscher
  • Bernese Mountain Dog
  • Cotton de Tulear
  • Pincher Alemão
  • Pastor Alemão
  • Goldendoodle
  • Golden Retriever
  • Labrador Retriever
  • Labradoodle
  • Kaerry Blue Terrier
  • Manchester Terrier
  • Papillion
  • Poodle
  • Stabyhoun
  • Pembroke Corgi

Equinos

O teste para HYPP indica a presença ou ausência de uma mutação genética específica. A Paralisia Periódica por Hipercalcemia (HYPP)
é uma alteração hereditária causada por mutação que afeta os equinos portadores, levando à contração muscular incontrolável,
profunda fraqueza muscular e até colapso e morte. A doença é transmitida à descendência do animal, sendo necessária apenas
uma cópia do gene para produzir os sintomas.

A astenia cutânea equina “Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia” (HERDA) é uma doença genética prevalente em linhagens particulares de equinos, predominantemente da raça Quarto de Milha. A HERDA é caracterizada por pele hiperextensível, cicatrizes e lesões graves. Os sintomas são evidenciados por volta dos dois anos de idade e não há cura. O modo de herança é autossômico recessivo, o gene mutante HRD em homozigose altera o metabolismo do colágeno. O teste diagnóstico de DNA para HERDA permite a identificação de animais que são afetados ou que carregam a mutação específica. Como outras condições da pele podem ser similares aos sintomas da HERDA, o teste de DNA auxilia no diagnóstico correto. Para criadores de equinos, a identificação de portadores é crítica para direcionar os acasalamentos. Acasalamento entre animais portadores têm 25% de chance de produzir um potro afetado.
Acasalamentos entre animais normais e portadores produzirão cerca de 50% de potros portadores.

O teste de parentesco é baseado no princípio de exclusão, ou seja, um perfil de DNA de uma prole é comparado ao de seus pais e se não for possível fazer as correspondências, o pai é excluído, no entanto, se houver correspondências, a cada marcador de DNA avaliado, então o pai é considerado qualificado. Um perfil de DNA – que fornece informações para vários marcadores genéticos – é obtido e a análise de parentesco é realizada. Uma variedade de tipos de amostra pode ser utilizada para testes de rotina, incluindo sangue, pelo, cabelo, sêmen, cotonetes bucais e cartões FTA. O DNA é extraído das amostras e o processo de estabelecimento de um perfil de DNA começa com o procedimento de PCR. Depois disso, o perfil de DNA da prole é comparado ao dos supostos pais.

O teste de parentesco identifica indivíduos que, devido a uma combinação específica de alelos marcadores, podem se qualificar como pais de um filho em particular. O teste preciso de parentesco exige que os criadores identifiquem os possíveis pais, pois se considerarmos um grande grupo de indivíduos selecionados aleatoriamente, pode haver mais de um que se qualifica como pai. Uma boa aplicação para testes de parentesco de animais é a verificação de que a mãe está correta e qual dos touros em uma fazenda particular é o pai real.

Finalmente, é importante lembrar que, embora as exclusões de parentesco sejam 100% precisas, as qualificações de parentesco não são. A precisão da maioria dos testes de parentesco de animais é superior a 99% quando ambos os pais são incluídos na análise e cai para cerca de 95% quando apenas um dos pais é incluído na análise. No entanto, essa precisão diminuirá quando os pais em potencial fizerem parte de um grande grupo de animais intimamente relacionados. Novamente, um animal intimamente relacionado a um pai real pode possuir alelos marcadores que o fazem parecer o pai correto. Para evitar qualificações errôneas de parentesco, os criadores precisam enviar amostras de todos os pais possíveis ao solicitar a verificação de parentesco. Se mais de um pai e uma mãe se qualificarem como pais de uma prole.

Este painel reúne vários testes para doenças genéticas encontradas no American Quarter Horse e raças relacionadas.

Testes neste painel

Deficiência de enzima de ramificação de glicogênio (GBED)
A deficiência da enzima ramificadora do glicogênio (GBED) é uma doença genética fatal que resulta da incapacidade de armazenar corretamente o glicogênio em vários órgãos do corpo.

Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA)
A astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA) é uma doença hereditária da pele encontrada principalmente em Cavalos
Quarto de Milha, caracterizada por pele hiperextensível, cicatrizes e lesões graves ao longo do dorso dos cavalos afetados.

Paralisia Periódica Hipercalêmica (HYPP)
A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é uma doença hereditária dos músculos encontrada principalmente em cavalos quarto de milha que se caracteriza por episódios esporádicos de tremores musculares ou paralisia.

Miosite Imunomediada (IMM / MYH1)
A miosite imunomediada (IMM) é uma doença muscular autoimune que pode resultar em atrofia grave e perda muscular extrema. A
suscetibilidade genética a esta condição é encontrada em cavalos quarto de milha e em raças relacionadas com cavalos de quarto.

Hipertermia Maligna (MH)
A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária em que cavalos afetados podem ser desencadeados por anestésicos
halogenados, succinilcolina, estresse ou excitação, que pode induzir um estado hipermetabólico caracterizado por sintomas que
incluem contratura muscular, temperatura elevada e ritmo cardíaco irregular.

Miopatia de armazenamento de polissacarídeo (PSSM1)
A miopatia de armazenamento de polissacarídeo tipo 1 é uma doença de armazenamento de glicogênio que resulta no acúmulo
de açúcares complexos anormais nas células musculares, o que pode causar dores musculares, fraqueza e relutância para se
mover.

A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária em que cavalos afetados podem ser desencadeados por anestésicos
halogenados, succinilcolina, estresse ou excitação, que pode induzir um estado hipermetabólico caracterizado por sintomas que
incluem contratura muscular, temperatura elevada e ritmo cardíaco irregular.

A miopatia por armazenamento de polissacarídeos (PSSM1) é uma condição hereditária autossômica dominante que pode causar
uma forma genética de amarração com lesão muscular e incapacidade de se mover. Uma forma de PSSM1 é em parte resultado de uma substituição de um único par de bases no gene

GYS1, alterando assim a sequência de aminoácidos da enzima glicogênio sintase. Pelo menos 20 raças foram identificadas com PSSM Tipo 1. A prevalência da mutação GYS1 em belgas é tanto quanto 50% e 8% das raças aparentadas com o Cavalo Quarto de Milha.

Alguns cavalos produzem e armazenam glicogênio muscular anormal e não toleram amidos e açúcares na dieta. Cavalos com PSSM1 podem ser mantidos com rações de baixo teor de amido e açúcar, e protocolos de exercícios precisos. Em alguns cavalos, os sintomas podem começar por volta dos 2 a 3 anos de idade, enquanto outros podem permanecer subclínicos. Os sinais clínicos podem incluir espasmos da pele, rigidez, músculos firmes e doloridos, sudorese, fraqueza e relutância para se mover com exercícios leves. Ocasionalmente, anormalidades na marcha, cólicas leves e perda de massa muscular também podem ocorrer. Em muitos casos, cavalos com teste positivo não tiveram história de “amarrar” ou outros sintomas associados com PSSM1.

Raças afetadas:
Paint Horse, Appaloosa, Quarto de Milha e PSI.

O padrão da pelagem tobiano é tipicamente caracterizado por grandes manchas brancas arredondadas no corpo e pernas brancas. As manchas geralmente têm bordas afiadas e limpas. A cabeça do cavalo é geralmente colorida com a cor da pelagem base e não possui o branco causado pelo gene tobiano. No entanto, o branco causado por outros genes pode aparecer na cabeça. As manchas brancas no corpo geralmente cruzam a linha superior do cavalo.

Embora o branco seja frequentemente incorretamente referido como uma cor, na verdade, é a exclusão de uma cor. Tobiano é o resultado de uma inversão nos cromossomos, que afeta as regiões regulatórias do gene KIT. Descobriu-se que o gene KIT está envolvido em vários padrões de pelagem de cavalo, como sabino, ruão e branco dominante.

O padrão do casaco tobiano é governado pelo gene dominante KIT. Isso significa que apenas uma cópia é necessária para que o
padrão do casaco tobiano esteja presente. Se um cavalo tiver duas cópias do gene tobiano, também conhecido como homozigoto para o gene tobiano (TT), o cavalo sempre passará uma cópia do gene tobiano e sempre produzirá descendentes tobiano. Esses cavalos podem exibir pistas visuais, como “manchas de tinta” ou “pegadas”. No entanto, o teste genético é a única maneira de ter certeza da composição genética do cavalo. Se um cavalo é heterozigoto, o que significa que tem apenas uma cópia (Tt), e é cruzado com um cavalo não tobiano (tt), há uma chance de 50% por potro de que ele não herdará o gene tobiano.

Essa pelagem é identificada por pelos brancos e pretos no corpo, crina e cauda, com pele pigmentada. Nesse caso, há clareamento
progressivo com a idade. Ela possui seis variações:

  • Tordilha Negra: mais preta que branca
  • Tordilha Clara: mais branca que preta
  • Tordilha Ruça: quase branca
  • Tordilha Apatacada: formam patacas
  • Tordilha Pedrez: pintas de pelos vermelhos e pretos
  • Tordilha Cardã: reflexos avermelhados e amarelados

O gene Agouti controla a distribuição do pigmento preto. Este pigmento pode ser uniformemente distribuído ou distribuído em
“pontos” do corpo (bordas das orelhas, pernas, crina, cauda). Agouti foi associada a uma deleção de 11 nucleotídeos no gene agouti. A deleção de 11 nucleotídeos desse gene é a forma recessiva do gene. Somente quando o gene agouti é homozigoto para a deleção (aa) o pigmento preto é uniformemente distribuído. Heterozigoto (Aa) ou homozigoto para a ausência da deleção de 11 nucleotídeos (AA) resulta em distribuição pontual de pigmento preto. Agouti não afeta cavalos homozigotos com fator vermelho positivo (ee), pois deve haver pigmento preto presente para que a cutia tenha efeito.

Agouti não é mostrado fisicamente em cavalos vermelhos (ee). Portanto, um criador pode querer testar um cavalo com base de castanha para ver se ele é portador Agouti. Pode ser desejável testar cavalos baios para ver se o cavalo carrega uma (Aa) ou duas (AA) cópias do alelo Agouti. Um cavalo Agouti homozigoto (AA) sempre passará Agouti para sua prole, enquanto um cavalo heterozigoto (Aa) terá 50% de chance de transmitir o gene. Outra razão para testar a Agouti pode ser se houver alguma dúvida se um cavalo preto é realmente preto ou uma baía muito escura. Os efeitos de outros genes também podem dificultar saber se a Agouti está presente ou não.

Miosite Imunomediada (IMM) é uma doença autoimune dominante incompleta que causa atrofia muscular e rigidez em Cavalos
Quarto de Milha. Cavalos com duas cópias da mutação associada a IMM têm maior probabilidade de desenvolver sintomas do que
cavalos com uma única cópia, embora fatores ambientais possam desempenhar um papel. IMM geralmente afeta cavalos com
menos de oito anos e mais velhos do que dezessete anos. Os episódios de IMM geralmente duram de vários dias a várias semanas e podem ser fatais se mal gerenciados.

O sistema imunológico de um cavalo afetado ataca os músculos esqueléticos do cavalo. Este ataque causa a atrofia muscular e rigidez observada em cavalos com IMM. Cavalos com IMM têm um gene MYH1 mutado , que codifica uma proteína chamada 2X miosina. O sistema imunológico de um cavalo afetado é incapaz de tolerar a presença dessa proteína, levando a um ataque aos músculos. Acredita-se que certas infecções, como a infecção por Streptococcus, e certas vacinas, como a vacina contra a gripe, podem potencialmente desencadear sintomas de IMM. Após um episódio imunológico, a massa muscular normalmente retorna ao cavalo dentro de alguns meses com os cuidados adequados.

Os sintomas incluem:

  • Atrofia muscular nas costas e nas costas
  • Depressão
  • Perda de apetite
  • Febre
  • Rigidez
  • Dificuldade em se levantar

Embora o IMM em si não possa ser curado, esse distúrbio pode ser controlado. Os corticosteroides são usados ​​principalmente para ajudar um cavalo a aliviar um episódio autoimune e podem ser eficazes logo 72 horas após a administração. Quanto mais cedo um cavalo for tratado, maior será a probabilidade de o cavalo sobreviver ao episódio. Além disso, os cavalos em recuperação devem ser alimentados com uma dieta especial rica em proteínas para ajudá-los a recuperar a massa muscular. Se houver suspeita de que o episódio foi causado por uma vacina, determinar qual vacina causou o episódio é importante para gerenciar adequadamente as futuras incidências. Cavalos com duas cópias da mutação apresentam maior risco de episódios recorrentes.

Cavalos com uma cópia de IMM são suscetíveis a episódios autoimunes, enquanto cavalos com duas cópias da mutação IMM são mais suscetíveis a um episódio autoimune e à chance de ter incidências autoimunes recorrentes. Como a IMM é uma doença hereditária, é importante testar os cavalos antes da criação para melhor gerenciar os resultados potenciais.

Raças afetadas:
O teste de IMM é atualmente válido para cavalos quarto de milha e cavalos relacionados com cavalos quarto de milha.

Ovinos

O teste de parentesco é baseado no princípio de exclusão, ou seja, um perfil de DNA de uma prole é comparado ao de seus pais e se não for possível fazer as correspondências, o pai é excluído, no entanto, se houver correspondências, a cada marcador de DNA avaliado, então o pai é considerado qualificado. Um perfil de DNA – que fornece informações para vários marcadores genéticos – é obtido e a análise de parentesco é realizada. Uma variedade de tipos de amostra pode ser utilizada para testes de rotina, incluindo sangue, pelo, cabelo, sêmen, cotonetes bucais e cartões FTA. O DNA é extraído das amostras e o processo de estabelecimento de um perfil de DNA começa com o procedimento de PCR. Depois disso, o perfil de DNA da prole é comparado ao dos supostos pais. 

 

  • O teste de parentesco identifica indivíduos que, devido a uma combinação específica de alelos marcadores, podem se qualificar como pais de um filho em particular. O teste preciso de parentesco exige que os criadores identifiquem os possíveis pais, pois se considerarmos um grande grupo de indivíduos selecionados aleatoriamente, pode haver mais de um que se qualifica como pai.  Uma boa aplicação para testes de parentesco de animais é a verificação de que a mãe está correta e qual dos touros em uma fazenda particular é o pai real.
  • Finalmente, é importante lembrar que, embora as exclusões de parentesco sejam 100% precisas, as qualificações de parentesco não são. A precisão da maioria dos testes de parentesco de animais é superior a 99% quando ambos os pais são incluídos na análise e cai para cerca de 95% quando apenas um dos pais é incluído na análise. No entanto, essa precisão diminuirá quando os pais em potencial fizerem parte de um grande grupo de animais intimamente relacionados. Novamente, um animal intimamente relacionado a um pai real pode possuir alelos marcadores que o fazem parecer o pai correto. Para evitar qualificações errôneas de
    parentesco, os criadores precisam enviar amostras de todos os pais possíveis ao solicitar a verificação de parentesco. Se mais de um pai e uma mãe se qualificarem como pais de uma prole.

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