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Solicitação de teste para identificação genética

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Tipo de exame
Verificação de Parentesco e Genotipagem

Informações dos exames

Consulte abaixo as informações dos exames

O teste de parentesco é baseado no princípio de exclusão, ou seja, um perfil de DNA de uma prole é comparado ao de seus pais e se não for possível fazer as correspondências, o pai é excluído, no entanto, se houver correspondências, a cada marcador de DNA avaliado, então o pai é considerado qualificado. Um perfil de DNA – que fornece informações para vários marcadores genéticos – é obtido e a análise de parentesco é realizada. Uma variedade de tipos de amostra pode ser utilizada para testes de rotina, incluindo sangue, pelo, cabelo, sêmen, cotonetes bucais e cartões FTA. O DNA é extraído das amostras e o processo de estabelecimento de um perfil de DNA começa com o procedimento de PCR. Depois disso, o perfil de DNA da prole é comparado ao dos supostos pais.

O teste de parentesco identifica indivíduos que, devido a uma combinação específica de alelos marcadores, podem se qualificar como pais de um filho em particular. O teste preciso de parentesco exige que os criadores identifiquem os possíveis pais, pois se considerarmos um grande grupo de indivíduos selecionados aleatoriamente, pode haver mais de um que se qualifica como pai. Uma boa aplicação para testes de parentesco de animais é a verificação de que a mãe está correta e qual dos touros em uma fazenda particular é o pai real.

Finalmente, é importante lembrar que, embora as exclusões de parentesco sejam 100% precisas, as qualificações de parentesco não são. A precisão da maioria dos testes de parentesco de animais é superior a 99% quando ambos os pais são incluídos na análise e cai para cerca de 95% quando apenas um dos pais é incluído na análise. No entanto, essa precisão diminuirá quando os pais em potencial fizerem parte de um grande grupo de animais intimamente relacionados. Novamente, um animal intimamente relacionado a um pai real pode possuir alelos marcadores que o fazem parecer o pai correto. Para evitar qualificações errôneas de parentesco, os criadores precisam enviar amostras de todos os pais possíveis ao solicitar a verificação de parentesco. Se mais de um pai e uma mãe se qualificarem como pais de uma prole.

Informações dos exames

Consulte abaixo as informações dos exames

O teste de parentesco é baseado no princípio de exclusão, ou seja, um perfil de DNA de uma prole é comparado ao de seus pais e se não for possível fazer as correspondências, o pai é excluído, no entanto, se houver correspondências, a cada marcador de DNA avaliado, então o pai é considerado qualificado. Um perfil de DNA – que fornece informações para vários marcadores genéticos – é obtido e a análise de parentesco é realizada. Uma variedade de tipos de amostra pode ser utilizada para testes de rotina, incluindo sangue, pelo, cabelo, sêmen, cotonetes bucais e cartões FTA. O DNA é extraído das amostras e o processo de estabelecimento de um perfil de DNA começa com o procedimento de PCR. Depois disso, o perfil de DNA da prole é comparado ao dos supostos pais.

O teste de parentesco identifica indivíduos que, devido a uma combinação específica de alelos marcadores, podem se qualificar como pais de um filho em particular. O teste preciso de parentesco exige que os criadores identifiquem os possíveis pais, pois se considerarmos um grande grupo de indivíduos selecionados aleatoriamente, pode haver mais de um que se qualifica como pai. Uma boa aplicação para testes de parentesco de animais é a verificação de que a mãe está correta e qual dos touros em uma fazenda particular é o pai real.

Finalmente, é importante lembrar que, embora as exclusões de parentesco sejam 100% precisas, as qualificações de parentesco não são. A precisão da maioria dos testes de parentesco de animais é superior a 99% quando ambos os pais são incluídos na análise e cai para cerca de 95% quando apenas um dos pais é incluído na análise. No entanto, essa precisão diminuirá quando os pais em potencial fizerem parte de um grande grupo de animais intimamente relacionados. Novamente, um animal intimamente relacionado a um pai real pode possuir alelos marcadores que o fazem parecer o pai correto. Para evitar qualificações errôneas de parentesco, os criadores precisam enviar amostras de todos os pais possíveis ao solicitar a verificação de parentesco. Se mais de um pai e uma mãe se qualificarem como pais de uma prole.

Este painel reúne vários testes para doenças genéticas encontradas no American Quarter Horse e raças relacionadas.

Testes neste painel

Deficiência de enzima de ramificação de glicogênio (GBED)
A deficiência da enzima ramificadora do glicogênio (GBED) é uma doença genética fatal que resulta da incapacidade de armazenar corretamente o glicogênio em vários órgãos do corpo.

Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA)
A astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA) é uma doença hereditária da pele encontrada principalmente em Cavalos
Quarto de Milha, caracterizada por pele hiperextensível, cicatrizes e lesões graves ao longo do dorso dos cavalos afetados.

Paralisia Periódica Hipercalêmica (HYPP)
A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é uma doença hereditária dos músculos encontrada principalmente em cavalos quarto de milha que se caracteriza por episódios esporádicos de tremores musculares ou paralisia.

Miosite Imunomediada (IMM / MYH1)
A miosite imunomediada (IMM) é uma doença muscular autoimune que pode resultar em atrofia grave e perda muscular extrema. A
suscetibilidade genética a esta condição é encontrada em cavalos quarto de milha e em raças relacionadas com cavalos de quarto.

Hipertermia Maligna (MH)
A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária em que cavalos afetados podem ser desencadeados por anestésicos
halogenados, succinilcolina, estresse ou excitação, que pode induzir um estado hipermetabólico caracterizado por sintomas que
incluem contratura muscular, temperatura elevada e ritmo cardíaco irregular.

Miopatia de armazenamento de polissacarídeo (PSSM1)
A miopatia de armazenamento de polissacarídeo tipo 1 é uma doença de armazenamento de glicogênio que resulta no acúmulo
de açúcares complexos anormais nas células musculares, o que pode causar dores musculares, fraqueza e relutância para se
mover.

O teste para HYPP indica a presença ou ausência de uma mutação genética específica. A Paralisia Periódica por Hipercalcemia (HYPP)
é uma alteração hereditária causada por mutação que afeta os equinos portadores, levando à contração muscular incontrolável,
profunda fraqueza muscular e até colapso e morte. A doença é transmitida à descendência do animal, sendo necessária apenas
uma cópia do gene para produzir os sintomas.

A astenia cutânea equina “Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia” (HERDA) é uma doença genética prevalente em linhagens particulares de equinos, predominantemente da raça Quarto de Milha. A HERDA é caracterizada por pele hiperextensível, cicatrizes e lesões graves. Os sintomas são evidenciados por volta dos dois anos de idade e não há cura. O modo de herança é autossômico recessivo, o gene mutante HRD em homozigose altera o metabolismo do colágeno. O teste diagnóstico de DNA para HERDA permite a identificação de animais que são afetados ou que carregam a mutação específica. Como outras condições da pele podem ser similares aos sintomas da HERDA, o teste de DNA auxilia no diagnóstico correto. Para criadores de equinos, a identificação de portadores é crítica para direcionar os acasalamentos. Acasalamento entre animais portadores têm 25% de chance de produzir um potro afetado.
Acasalamentos entre animais normais e portadores produzirão cerca de 50% de potros portadores.

A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária em que cavalos afetados podem ser desencadeados por anestésicos
halogenados, succinilcolina, estresse ou excitação, que pode induzir um estado hipermetabólico caracterizado por sintomas que
incluem contratura muscular, temperatura elevada e ritmo cardíaco irregular.

A miopatia por armazenamento de polissacarídeos (PSSM1) é uma condição hereditária autossômica dominante que pode causar
uma forma genética de amarração com lesão muscular e incapacidade de se mover. Uma forma de PSSM1 é em parte resultado de uma substituição de um único par de bases no gene

GYS1, alterando assim a sequência de aminoácidos da enzima glicogênio sintase. Pelo menos 20 raças foram identificadas com PSSM Tipo 1. A prevalência da mutação GYS1 em belgas é tanto quanto 50% e 8% das raças aparentadas com o Cavalo Quarto de Milha.

Alguns cavalos produzem e armazenam glicogênio muscular anormal e não toleram amidos e açúcares na dieta. Cavalos com PSSM1 podem ser mantidos com rações de baixo teor de amido e açúcar, e protocolos de exercícios precisos. Em alguns cavalos, os sintomas podem começar por volta dos 2 a 3 anos de idade, enquanto outros podem permanecer subclínicos. Os sinais clínicos podem incluir espasmos da pele, rigidez, músculos firmes e doloridos, sudorese, fraqueza e relutância para se mover com exercícios leves. Ocasionalmente, anormalidades na marcha, cólicas leves e perda de massa muscular também podem ocorrer. Em muitos casos, cavalos com teste positivo não tiveram história de “amarrar” ou outros sintomas associados com PSSM1.

Raças afetadas:
Paint Horse, Appaloosa, Quarto de Milha e PSI.

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